Με 11 οικογένειες στη χώρα μας να ζουν σήμερα με αγωνία και την έρευνα να βρίσκεται σε εξέλιξη, οι αρμόδιες Αρχές επιχειρούν να χαρτογραφήσουν πλήρως την υπόθεση.

Η συγκεκριμένη αποκάλυψη δεν αποτελεί απλώς μια εντυπωσιακή ή σοκαριστική είδηση. Αποτελεί καμπανάκι κινδύνου για τον τρόπο με τον οποίο η Ευρώπη αντιλαμβάνεται, ρυθμίζει και τελικά διαχειρίζεται την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή σε μια εποχή όπου η βιολογία δεν γνωρίζει σύνορα, αλλά τα συστήματα υγείας παραμένουν εθνικά και κατακερματισμένα.

Η υπόθεση αυτή φέρνει στο προσκήνιο κρίσιμα ερωτήματα: πόσο επαρκείς είναι οι γενετικοί έλεγχοι στους δότες σπέρματος, ποια είναι τα πραγματικά όρια στον αριθμό των απογόνων, πώς μπορεί να γίνει ιχνηλάτηση και γενετική παρακολούθηση παιδιών που γεννιούνται σε διαφορετικές χώρες και, κυρίως, ποιος αναλαμβάνει την ευθύνη όταν ένας ατομικός γενετικός κίνδυνος μετατρέπεται σε συλλογικό πρόβλημα δημόσιας υγείας.

Ο μαιευτήρας–γυναικολόγος και διευθυντής IVF του «ΡΕΑ», Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος, με μακρά εμπειρία στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και βαθιά γνώση των ευρωπαϊκών πρακτικών, εξηγεί στοΕΤ Magazine του Eleftherostypos.gr γιατί η συγκεκριμένη υπόθεση δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί ως ένα «ακραίο περιστατικό» ή ως αποτυχία ενός μόνο συστήματος. Όπως τονίζει, πρόκειται για μια δομική αποτυχία ρύθμισης, όπου η τεχνολογική πρόοδος προχώρησε ταχύτερα από τους θεσμούς, μετατρέποντας την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή από ιατρική πράξη μικρής κλίμακας σε βιομηχανική διαδικασία με μακροχρόνιες και διασυνοριακές συνέπειες.

Σε μια συνέντευξη που θέτει δύσκολα αλλά αναγκαία ζητήματα, ο κ. Τζεφεράκος αναλύει τους γενετικούς κινδύνους, τα θεσμικά κενά και την ανάγκη για αυστηρότερη, διακρατικά συντονισμένη ρύθμιση, υπογραμμίζοντας ότι η πρόοδος της γενετικής απαιτεί όχι μόνο επιστημονική γνώση, αλλά και πολιτική και κοινωνική ευθύνη.

1. Κύριε Τζεφεράκο, πώς αξιολογείτε, ως γυναικολόγος, την υπόθεση του δότη σπέρματος στη Δανία που οδήγησε στη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε όλη την Ευρώπη

Ως γυναικολόγος – και λαμβάνοντας υπόψη την εξειδίκευση και το ενδιαφέρον μου για την IVF και τις υποβοηθούμενες τεχνολογίες – θα αξιολογούσα την υπόθεση του Δανού δότη με πολυεπίπεδη κριτική, όχι απλώς ως «σκάνδαλο», αλλά ως συστημική αποτυχία ρύθμισης. Η υπόθεση αυτή δεν είναι ατυχές μεμονωμένο περιστατικό, αλλά προειδοποιητικό σημάδι ότι η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή έχει ξεπεράσει το ρυθμιστικό της πλαίσιο  και απαιτεί προσέγγιση δημόσιας υγείας, όχι αγοράς.

2.  Μπορείτε να μας εξηγήσετε πώς κληρονομούνται τέτοιες μεταλλάξεις και ποια είναι η πιθανότητα να εκδηλωθεί η νόσος;

-Η κληρονομικότητα δεν είναι απλή «πιθανότητα». Εξαρτάται από το γονίδιο, τον τρόπο κληρονόμησης, τη διεισδυτικότητα, και τον αριθμό των απογόνων.  Οι μαζικοί δότες μετατρέπουν έναν ατομικό κίνδυνο σε συλλογικό.

3. Ποιοι γενετικοί έλεγχοι προβλέπονται σήμερα για τους δότες σπέρματος στην Ευρώπη;

Στην Ευρώπη σήμερα οι γενετικοί έλεγχοι για δότες σπέρματος είναι ένα μείγμα υποχρεωτικών, προτεινόμενων και πρακτικά εφαρμοζόμενων εξετάσεων που αποσκοπούν στο να μειώσουν τον κίνδυνο σοβαρών κληρονομικών νοσημάτων — αλλά δεν περιλαμβάνουν πλήρη γενωμική αλληλούχιση ή ανίχνευση όλων των πιθανών μεταλλάξεων (όπως έγινε με το περιστατικό του δότη με τη μετάλλαξη TP53) .

Στην Ευρώπη σήμερα:

– Οι δότες σπέρματος ελέγχονται για τις πλέον κοινές και κλινικά σημαντικές γενετικές παθήσεις.

– Υπάρχει διεθνής πρακτική οικογενειακού ιστορικού και εξετάσεις αίματος για γενετικό screening.

– Δεν γίνεται πλήρης γενωμική αλληλούχιση σε όλους τους δότες.

– Σπάνιες ή μοριακά πολύ ειδικές μεταλλάξεις μπορεί να διαφύγουν από τον τυπικό έλεγχο.

Αυτό έχει πρακτικές συνέπειες για τον κίνδυνο μετάδοσης σπάνιων σοβαρών νοσημάτων, και είναι ένα από τα θέματα που συζητούν επί του παρόντος οι ευρωπαϊκές επιστημονικές κοινότητες.

 4. Κατά τη γνώμη σας, τα υπάρχοντα πρωτόκολλα επαρκούν ή η συγκεκριμένη υπόθεση αποκαλύπτει σοβαρά κενά

Κατά τη γνώμη μου – και μιλώντας ως κλινικός γυναικολόγος με εμπλοκή στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή – η συγκεκριμένη υπόθεση δεν είναι απλώς ένα ατυχές “ακραίο” περιστατικό. Αποκαλύπτει δομικά και σοβαρά κενά στα υπάρχοντα πρωτόκολλα, ακόμη κι αν αυτά τηρήθηκαν τυπικά. Η υπόθεση αυτή δεν απέτυχε επειδή “δεν έγιναν έλεγχοι”. Απέτυχε επειδή το σύστημα σχεδιάστηκε για μικρή κλίμακα και εφαρμόστηκε σε βιομηχανική κλίμακα.

 5. Ποιους κινδύνους δημιουργεί για τη δημόσια υγεία το γεγονός ότι οι απόγονοι βρίσκονται σε 14 διαφορετικές χώρες;

Το γεγονός ότι οι απόγονοι ενός δότη βρίσκονται σε 14 διαφορετικές χώρες μετατρέπει ένα μεμονωμένο ιατρικό ζήτημα σε διασυνοριακό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Οι κίνδυνοι δεν είναι θεωρητικοί· είναι συστημικοί και πολυεπίπεδοι.

Η διασπορά σε 14 χώρες:

· πολλαπλασιάζει τον κίνδυνο,

· καθιστά την πρόληψη αποσπασματική,

· και αποκαλύπτει ότι η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή έχει γίνει διασυνοριακή, ενώ η δημόσια υγεία παραμένει εθνική

Όταν η βιολογία δεν έχει σύνορα, αλλά η ρύθμιση έχει, το αποτέλεσμα είναι κενό δημόσιας υγείας.

 6. Πόσο δύσκολη είναι η ιχνηλάτηση και η γενετική παρακολούθηση αυτών των παιδιών;

Είναι εξαιρετικά δύσκολη, όχι για τεχνικούς λόγους αλλά λόγω θεσμικών, νομικών και οργανωτικών εμποδίων. Αν υπήρχε ενιαίο σύστημα, η ιχνηλάτηση θα ήταν εφικτή· σήμερα όμως είναι κατακερματισμένη και αργή, με σοβαρές επιπτώσεις για τη δημόσια υγεία.

Η ιχνηλάτηση και γενετική παρακολούθηση:

· δεν αποτυγχάνει επειδή είναι επιστημονικά αδύνατη,

· αποτυγχάνει επειδή δεν έχει σχεδιαστεί το σύστημα.

Η επιστήμη μπορεί. Τα θεσμικά πλαίσια δεν μπορούν — ακόμη.

 7. Υπάρχει κίνδυνος οι μεταλλάξεις αυτές να επηρεάσουν και επόμενες γενιές;

Ναι — υπάρχει σαφής κίνδυνος οι μεταλλάξεις αυτές να περάσουν και στις επόμενες γενιές, και αυτός ο κίνδυνος δεν είναι θεωρητικός. Εξαρτάται από το είδος της μετάλλαξης και τον τρόπο κληρονόμησης. Θα το εξηγήσω με κλινική ακρίβεια. Ναι, οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν και επόμενες γενιές. Ο κίνδυνος πολλαπλασιάζεται όταν ο δότης έχει πολλούς απογόνους. Χωρίς ιχνηλάτηση και συμβουλευτική, ο κίνδυνος γίνεται αόρατος αλλά διαρκής. Η μαζική δωρεά δεν δημιουργεί απλώς πολλά παιδιά —δημιουργεί γενετικές γραμμές με βάθος στον χρόνο.

 8. Πώς είναι ρυθμισμένη η λειτουργία των τραπεζών σπέρματος στην Ελλάδα σε σύγκριση με τη Δανία;

Η ρύθμιση της λειτουργίας των τραπεζών σπέρματος στην Ελλάδα και στη Δανία έχει κοινά σημεία αλλά και σημαντικές διαφορές — τόσο στο νομικό πλαίσιο όσο και στην πράξη εφαρμογής του.

 Κύριες διαφορές σε σύγκριση

Στην Ελλάδα η ανώνυμη δωρεά είναι υποχρεωτική ενώ την ίδια ώρα στη Δανία υπάρχει η επιλογή είτε της ανωνυμίας είτε της ανοικτής ταυτότητας.

Επιπλέον στην Ελλάδα υπάρχει όριο παιδιών και οικογενειών φτάνοντας στα 10 παιδιά ανά δότη ενώ στη Δανία υπάρχει το όριο για ένα δότη (π.χ. 12 οικογένειες) αλλά εξαγόμενα δείγματα μπορούν να ξεφύγουν από αυτό (π.χ. διεθνής χρήση).

Σε ό,τι αφορά την κεντρική ρύθμιση, στην Ελλάδα εφαρμόζεται ο Εθνικός νόμος ΙΥΑ ενώ στη Δανία υπάρχουν καθορισμένες απαιτήσεις screening, με τις αρμόδιες αρχές να επιβλέπουν

Τέλος στη χώρα μας σε ό,τι αφορά την εξαγωγή σπέρματος δεν αποτελεί βασικό φαινόμενο την ώρα που η Δανία είναι παγκόσμια «πηγή» και εξάγει σε πολλές χώρες

Εν κατακλείδι η Ελλάδα διαθέτει σαφείς εθνικές ρυθμίσεις, όρια και αυστηρή ανωνυμία.

Η Δανία από την άλλη, έχει πιο φιλελεύθερο, ευέλικτο και συντεταγμένο νομικό πλαίσιο με δυνατότητα επιλογής ταυτότητας, αλλά πρακτικά λειτουργεί ως πρωταγωνιστής στην εξαγωγή σπέρματος, γεγονός που έχει προκαλέσει προβλήματα στην τήρηση ιδίων ορίων όταν το σπέρμα χρησιμοποιείται εκτός χώρας.

 9. Υπάρχει επαρκής γενετική συμβουλευτική για οικογένειες που καταφεύγουν στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή;

Η γενετική συμβουλευτική για άτομα και οικογένειες που καταφεύγουν στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή (ART) υπάρχει, αλλά δεν είναι ομοιόμορφα και επαρκώς εφαρμοζόμενη σε όλες τις περιπτώσεις — ούτε στην Ευρώπη ούτε στην Ελλάδα — και αυτό δημιουργεί σημαντικές προκλήσεις για την πρόληψη γενετικών κινδύνων.

Πού είμαστε σήμερα

Yπάρχει γενετική συμβουλευτική για οικογένειες στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή αλλά δεν είναι πάντα επαρκώς ή συνεκτικά εφαρμοζόμενη για κάθε περίπτωση, ειδικά όταν περιλαμβάνει χρήση δοτών σπέρματος ή πολύπλοκων γενετικών ευρημάτων. Κενά υπάρχουν στην καθολική παροχή, στην ερμηνεία εξετάσεων και στη συνέχεια υποστήριξης.

 Τι θα βελτίωνε την κατάσταση

Η υποχρεωτική γενετική συμβουλευτική για όλους όσους χρησιμοποιούν δότες ή κάνουν προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο, τα καθορισμένα πρωτόκολλα ενημέρωσης πριν και μετά γενετικούς ελέγχους και η διασύνδεση κλινικών με εξειδικευμένα κέντρα γενετικής.

10. Πρέπει να τεθούν αυστηρότερα όρια στον αριθμό παιδιών ανά δότη;

Ναι  πρέπει να τεθούν αυστηρότερα και κυρίως διακρατικά εφαρμόσιμα όρια. Η εμπειρία δείχνει ότι τα εθνικά όρια από μόνα τους «σπάνε» όταν το γενετικό υλικό κυκλοφορεί διασυνοριακά.  Ήδη χώρες με πιο αυστηρή ρύθμιση θέτουν χαμηλά όρια: στο Ηνωμένο Βασίλειο το σπέρμα ενός δότη δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για πάνω από 10 οικογένειες (όχι 10 παιδιά).  Στη Δανία συχνά αναφέρεται όριο 12 οικογενειών (με μεγάλο θέμα στην πράξη όταν υπάρχει εξαγωγή/διασυνοριακή χρήση).  Στην Ελλάδα από το 2022 αναφέρεται μέγιστο 12 παιδιά ανά δότη (με πρόβλεψη για “sibling use” ώστε μια οικογένεια να μπορεί να αποκτήσει αδερφάκι από τον ίδιο δότη). Χωρίς διακρατικό μηχανισμό καταμέτρησης, ακόμη και “καλό” εθνικό όριο μπορεί να ξεπεραστεί στην πράξη. Το ότι υπάρχουν ήδη τέτοια όρια δείχνει πως η διεθνής “καλή πρακτική” δεν θεωρεί αποδεκτούς τους πολύ μεγάλους αριθμούς. Η γενετική μάς δίνει δύναμη. Η σοφία βρίσκεται στο πώς — και μέχρι πού — τη χρησιμοποιούμε.