Λόγω της έλλειψης του ενζύμου, γίνεται συσσώρευση γλυκοσφιγγολιπιδίων στα λυσοσώματα, με αποτέλεσμα τη δυσλειτουργία πολλών οργάνων των προσβεβλημένων ασθενών. Κληρονομείται με το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα στα άρρενα και θήλεα τέκνα, ενώ από τον πατέρα μόνο στα θήλεα τέκνα αυτού. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας έχει ως αποτέλεσμα να πάσχουν συχνότερα και σοβαρότερα οι άνδρες ασθενείς.

Ποια συστήματα προσβάλλονται και ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου;

Προσβάλλονται η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα, τα μάτια, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα. Οι εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν δερματικές αλλοιώσεις, ειδικές αλλοιώσεις στον κερατοειδή, χρόνιο πόνο και αίσθηση καύσου των άκρων, γαστρεντερικές διαταραχές όπως διάρροια ή δυσκοιλιότητα, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, νεφρική ανεπάρκεια και καρδιακή ανεπάρκεια ή αρρυθμίες. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως κατά την παιδική ή πρώιμη εφηβική ηλικία. Παρότι οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικές, στις περισσότερες περιπτώσεις η διάγνωση καθυστερεί σημαντικά. Το πρώτο βήμα για τη σωστή διάγνωση, η οποία γίνεται με τη μέτρηση της α γαλακτοσιδάσης και με γενετικό έλεγχο, είναι η υποψία της νόσου, που θα στηριχθεί σε συστηματική παρατήρηση και ανάλυση των συμπτωμάτων και σημείων των ασθενών από τον ιατρό τους.

Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Anderson-Fabry;

Σήμερα υπάρχουν διαθέσιμες ειδικές θεραπείες για τη νόσο. Η χορήγηση ενδοφλεβίως 1 φορά κάθε 2 εβδομάδες του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α μπορεί να σταθεροποιήσει τις βλάβες των οργάνων-στόχων. Επίσης, σχετικά πιο πρόσφατα εγκρίθηκε η χορήγηση μιγαλαστάτης σε ασθενείς με νόσο Anderson-Fabry και συγκεκριμένες μεταλλάξεις που ανταποκρίνονται στο φάρμακο. Χορηγείται από το στόμα και έχει πολύ καλά αποτελέσματα στη σταθεροποίηση της νεφρικής λειτουργίας και της αναστροφής της καρδιακής υπερτροφίας, σε συγκεκριμένες κατηγορίες της νόσου. Απαραίτητη προϋπόθεση για την έναρξη ειδικής θεραπείας είναι η ακριβής διάγνωση και, όπως είναι φυσικό, όσο πιο έγκαιρη είναι τόσο καλύτερα αποτελέσματα αναμένονται από τις ειδικές θεραπείες. Στη Β’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου «Αττικόν» λειτουργεί Ειδικό Ιατρείο Κληρονομικών Μυοκαρδιοπαθειών, που αναλαμβάνει μεταξύ των ασθενών με κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες και ασθενείς με νόσο Anderson-Fabry.