Μια μητέρα στο Ηνωμένο Βασίλειο κάνει ό,τι περνά από το χέρι της για να εξασφαλίσει στον μικρό γιο της μια θεραπεία που θα μπορούσε να αλλάξει την πορεία της ζωής του.
Ο Kole Gordon διαγνώστηκε με σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί προοδευτική βλάβη στον εγκέφαλο και συχνά αποκαλείται «παιδική άνοια». Τώρα, η μητέρα του, Beth Gordon, προσπαθεί να συγκεντρώσει τα απαραίτητα χρήματα, καθώς μια νέα γονιδιακή θεραπεία έχει εγκριθεί στις ΗΠΑ, αλλά δεν είναι ακόμη διαθέσιμη στη χώρα όπου ζει η οικογένεια.
Από ένα φαινομενικά υγιές μωρό στη δύσκολη διάγνωση
Ο Kole γεννήθηκε με καισαρική τομή τον Ιούλιο του 2024 και, αρχικά, τίποτα δεν έδειχνε ότι θα αντιμετώπιζε ένα τόσο σοβαρό πρόβλημα υγείας. Παρέμεινε για μικρό διάστημα στη μονάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών, εξαιτίας επιπλοκών που οι γιατροί και οι νοσηλευτές θεωρούσαν περιορισμένης σημασίας και σχετικές με τον τοκετό. Σύντομα επέστρεψε στο σπίτι, κοντά στους γονείς και τα μεγαλύτερα αδέλφια του.
Οι πρώτες ανησυχίες της Beth εμφανίστηκαν όταν το μωρό ήταν περίπου έξι εβδομάδων. Η μητέρα παρατήρησε ότι δεν παρουσίαζε την αναπτυξιακή πρόοδο που περίμενε για την ηλικία του, ιδιαίτερα όσον αφορά τον έλεγχο του κεφαλιού του.
«Θυμάμαι ότι τον πήγα στην εξέταση των έξι εβδομάδων, όταν οι γιατροί έλεγξαν τα αντανακλαστικά του και διάφορα άλλα. Ο γιατρός σήκωσε το κεφάλι του Kole από το κρεβάτι και εκείνο εξακολουθούσε να είναι χαλαρό. Είπα: “Δεν πρέπει να είναι έτσι, σωστά;”. Ο γιατρός, όμως, μου απάντησε: “Μπορεί να μην έχουν αναπτυχθεί ακόμη αρκετά οι μύες του λαιμού του. Μην ανησυχείς”», δήλωσε η Beth στο UNILAD.
Καθώς περνούσαν οι μήνες, η κατάσταση δεν παρουσίαζε τη βελτίωση που περίμενε. Ο Kole εξακολουθούσε να χρειάζεται στήριξη στο κεφάλι του, ακόμη και όταν η μητέρα του τον κρατούσε στην αγκαλιά της μετά το φαγητό. Παράλληλα, η Beth παρατήρησε ότι το κεφάλι του μεγάλωνε αρκετά, χωρίς αρχικά να θεωρήσει ότι αυτό θα μπορούσε να συνδέεται με κάποιο σοβαρό πρόβλημα.
Διαβάστε Επίσης
https://www.tiktok.com/@kolesfight/video/7664999745030606102?is_from_webapp=1&sender_device=pc
Σε μια επίσκεψη στο νοσοκομείο, μάλιστα, μια νοσηλεύτρια σχολίασε το μέγεθος του κεφαλιού του παιδιού.
«Το αστείο είναι ότι κι εγώ είχα πολύ μεγάλο κεφάλι όταν ήμουν μωρό, οπότε δεν το σκεφτήκαμε ιδιαίτερα. Ήταν το μικρό μας “φεγγαροκέφαλο”. Έτσι με αποκαλούσαν κι εμένα και μου φαινόταν αρκετά χαριτωμένο», ανέφερε η Beth.
Η νοσηλεύτρια πρότεινε να πραγματοποιηθεί μαγνητική τομογραφία. Όταν ο Kole ήταν περίπου έξι μηνών, οι εξετάσεις έδειξαν ότι είχε BESS, δηλαδή καλοήθη διεύρυνση των υπαραχνοειδών χώρων. Η συγκεκριμένη κατάσταση σχετίζεται με την παρουσία επιπλέον εγκεφαλονωτιαίου υγρού στους χώρους γύρω από τον εγκέφαλο και, σύμφωνα με όσα μεταφέρθηκαν στην οικογένεια, δεν αποτελούσε τότε αιτία ιδιαίτερης ανησυχίας.
Η Beth ενημερώθηκε ότι το μέγεθος του κεφαλιού του παιδιού θα μπορούσε να εξισορροπηθεί μέχρι την ηλικία των δύο ετών.
Το βίντεο στο TikTok με την «παιδική άνοια»
Η ανάπτυξη του Kole, ωστόσο, συνέχισε να καθυστερεί. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα ήταν ότι κατάφερε να περπατήσει σε ηλικία 19 μηνών. Οι δυσκολίες αυτές οδήγησαν τη μητέρα του να ζητήσει περαιτέρω διερεύνηση, με τους γιατρούς να προτείνουν και γενετικό έλεγχο.
Η στιγμή που άλλαξε την πορεία της αναζήτησης ήρθε απροσδόκητα, ένα βράδυ που η Beth παρακολουθούσε βίντεο στο TikTok. Εκεί εμφανίστηκε ένα παιδί που έπασχε από το σύνδρομο Sanfilippo και η μητέρα του Kole παρατήρησε ομοιότητες στα χαρακτηριστικά του προσώπου του
«Εμφανίστηκε ένα κοριτσάκι από την Αμερική που είχε σύνδρομο Sanfilippo. Σκέφτηκα: “Μοιάζει πάρα πολύ με τον Kole”. Είχε μεγάλο κεφάλι, πυκνά και έντονα φρύδια, την ίδια μύτη, το ίδιο στόμα και όλα τα υπόλοιπα χαρακτηριστικά», θυμήθηκε.
Η Beth αναζήτησε πληροφορίες για την ασθένεια και, όπως περιέγραψε, άρχισε να φοβάται ότι επρόκειτο για την πάθηση που αντιμετώπιζε ο γιος της.
https://www.tiktok.com/@kolesfight/video/7690910122490547478?is_from_webapp=1&sender_device=pc
«Όλα ταίριαζαν. Δεν ήξερα τι ήταν το σύνδρομο Sanfilippo, οπότε το έψαξα στο Google και διάβασα περί τίνος πρόκειται. Θυμάμαι ότι τηλεφώνησα στη μητέρα μου κλαίγοντας και της είπα: “Ξέρω ότι αυτό έχει το παιδί μου”», πρόσθεσε.
Λίγο αργότερα, οι υποψίες της επιβεβαιώθηκαν. Ο Kole διαγνώστηκε με σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α, μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και μπορεί να οδηγήσει στη σταδιακή απώλεια δεξιοτήτων που ένα παιδί έχει ήδη αποκτήσει.
Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo
Το σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α, γνωστό και ως MPS IIIA, ανήκει σε μια ομάδα σπάνιων μεταβολικών νοσημάτων. Η πάθηση συνδέεται με την έλλειψη ή την ανεπαρκή λειτουργία ενός ενζύμου, με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται στον οργανισμό μια ουσία που ονομάζεται ηπαράνη θειική
Η συσσώρευση αυτή προκαλεί προοδευτική βλάβη στα κύτταρα, με ιδιαίτερα σοβαρές επιπτώσεις στον εγκέφαλο. Για τον λόγο αυτό, η ασθένεια συχνά περιγράφεται ως «παιδική άνοια».
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ του πρώτου και του τέταρτου έτους της ζωής και μπορεί να περιλαμβάνουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, διαταραχές ύπνου, υπερκινητικότητα, προβλήματα ομιλίας και συμπεριφοράς. Σε ορισμένα παιδιά παρατηρούνται επίσης χαρακτηριστικά του προσώπου, μεγαλύτερη περίμετρος κεφαλής, συχνές διάρροιες, αναπνευστικά προβλήματα και απώλεια ακοής.
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα παιδιά μπορεί να χάσουν σταδιακά την ικανότητα να μιλούν, να περπατούν και να εκτελούν δραστηριότητες που προηγουμένως μπορούσαν να κάνουν. Είναι επίσης πιθανό να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας. Η πάθηση μπορεί να αποβεί θανατηφόρα πριν από την ενηλικίωση.
https://www.tiktok.com/@kolesfight/video/7635650320210709782?is_from_webapp=1&sender_device=pc
Η γονιδιακή θεραπεία που δίνει ελπίδα
Για την οικογένεια του Kole, η ελπίδα βρίσκεται σε μια νέα θεραπευτική επιλογή που εγκρίθηκε στις ΗΠΑ. Τον Σεπτέμβριο, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ανακοίνωσε την έγκριση του Fayuvi, μιας γονιδιακής θεραπείας για ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α.
Ο ασκών χρέη επιτρόπου της FDA, Kyle Diamantas, αναφέρθηκε στις προσδοκίες που δημιουργεί η συγκεκριμένη εξέλιξη για ανθρώπους που ζουν με σπάνιες ασθένειες. Το Fayuvi χορηγείται μία φορά, ενδοφλεβίως, και χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο, μη μολυσματικό ιό, τον αδενοσχετιζόμενο ιό ορότυπου 9 (AAV9), προκειμένου να μεταφέρει στα κύτταρα ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SGSH.
Στόχος είναι να μπορέσει ο οργανισμός να παράγει το ένζυμο σουλφαμιδάση, το οποίο απουσιάζει ή δεν παράγεται σε επαρκείς ποσότητες στους ασθενείς με τη συγκεκριμένη μορφή της νόσου. Το ένζυμο βοηθά στη διάσπαση της ηπαράνης θειικής και, κατά συνέπεια, στην αντιμετώπιση της επιβλαβούς συσσώρευσής της.
Η θεραπεία έχει δημιουργήσει προσδοκίες, καθώς τα διαθέσιμα δεδομένα υποδεικνύουν ότι μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της γνωστικής λειτουργίας. Ωστόσο, το αποτέλεσμα δεν είναι ίδιο για όλους τους ασθενείς και δεν μπορεί να θεωρηθεί δεδομένο ότι θα αναστρέψει όλες τις επιπτώσεις της νόσου.
Η προσπάθεια της οικογένειας να συγκεντρώσει εκατομμύρια
Παρά την έγκριση της θεραπείας στις ΗΠΑ, η οικογένεια του Kole αντιμετωπίζει ένα τεράστιο εμπόδιο: το κόστος και την πρόσβαση. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπου ζουν, η συγκεκριμένη θεραπεία δεν είναι ακόμη διαθέσιμη μέσω του συστήματος υγείας.
Σύμφωνα με δημοσίευμα του Reuters τον Σεπτέμβριο, η Ultragenyx Pharmaceutical, η εταιρεία που ανέπτυξε το Fayuvi, όρισε την τιμή του στα 3,95 εκατομμύρια δολάρια.
Η Beth δεν έχει ακόμη λάβει επίσημη ενημέρωση για το ποσό που θα χρειαστεί να πληρώσει η οικογένεια, ωστόσο έχει ξεκινήσει εκστρατεία συγκέντρωσης χρημάτων. Στόχος της είναι να συγκεντρώσει 2 εκατομμύρια λίρες, ποσό που αντιστοιχεί περίπου σε 2,6 εκατομμύρια δολάρια.
Για τον σκοπό αυτό δημιουργήθηκε σελίδα στο GoFundMe, μέσω της οποίας άνθρωποι από διαφορετικά μέρη μπορούν να συνεισφέρουν οικονομικά στην προσπάθεια να εξασφαλιστεί η θεραπεία για τον μικρό Kole.
@kolesfight Nobody could ever hurt me the way Kole’s diagnosis did. Not a heartbreak. Not a betrayal. Not anything anyone could ever say or do to me. Because nothing compares to being told that the little boy you would give your whole life to protect has a disease that could slowly take him away from you. The diagnosis didn’t just break my heart… it changed my entire world 💜 #sanfilippo #songsthathitdifferent #viralsongstiktok #forupage #mumsoftiktok
«Ο χρόνος που του απομένει μειώνεται
Η αγωνία της οικογένειας μεγαλώνει όσο περνά ο χρόνος. Στο σύνδρομο Sanfilippo, πολλά παιδιά αρχίζουν να χάνουν δεξιότητες που έχουν ήδη αποκτήσει, συχνά κατά την προσχολική ηλικία. Η Beth φοβάται ότι, αν η θεραπεία καθυστερήσει, ο γιος της μπορεί να έχει ήδη περάσει σε ένα στάδιο κατά το οποίο η βλάβη θα είναι δυσκολότερο να αντιμετωπιστεί.
Σύμφωνα με την FDA, στις αξιολογήσεις του Fayuvi, ασθενείς ηλικίας δύο έως πέντε ετών που έλαβαν τη θεραπεία διατήρησαν ή βελτίωσαν τη γνωστική τους λειτουργία σε σύγκριση με ιστορική ομάδα ασθενών που δεν είχαν λάβει θεραπεία. Τα αποτελέσματα αυτά διαφοροποιούνται από τη συνηθισμένη πορεία της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από σταδιακή επιδείνωση.
Η μητέρα του Kole περιέγραψε πώς εξελίσσεται σήμερα η κατάσταση του γιου της, εξηγώντας ότι, παρά τις αναπτυξιακές δυσκολίες, εξακολουθεί να μαθαίνει καινούργια πράγματα
«Εάν καταφέρουμε να σταματήσουμε τη νόσο μέσα στον επόμενο χρόνο, ο Kole δεν θα έχει παρουσιάσει υποχώρηση των ικανοτήτων του. Δεν έχει χάσει ακόμη καμία από αυτές. Έχει γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση (GDD), οπότε η πρόοδός του είναι πολύ αργή, αλλά μαθαίνει καινούργια πράγματα κάθε μέρα».
«Ξέρω ότι μέσα στον επόμενο χρόνο θα φτάσει σε ένα σημείο στασιμότητας. Και τότε θα αρχίσει η υποχώρηση των ικανοτήτων του. Αυτό που υποστηρίζουμε είναι ότι, εάν μπορέσουμε να σταματήσουμε τη νόσο εντελώς, ο Kole θα μπορέσει να συνεχίσει να μαθαίνει νέα πράγματα και να έχει μια καλή πορεία ανάπτυξης», πρόσθεσε.
Η Beth ανέφερε επίσης ότι το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας (NHS) εξετάζει τη θεραπεία. Ωστόσο, φοβάται ότι η διαδικασία αξιολόγησης και η ενδεχόμενη έγκριση πρόσβασης μπορεί να απαιτήσουν περισσότερο χρόνο από όσο μπορεί να περιμένει η οικογένεια.
«Ο χρόνος που του απομένει μειώνεται», τόνισε. «Έχουμε δει τι μπορεί να κάνει μέσα σε δυόμισι χρόνια και πόσα πράγματα μπορεί να μάθει».
Σύμφωνα με τη μητέρα του, εάν δεν λάβει τη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής του Kole εκτιμάται ότι μπορεί να φτάσει περίπου μέχρι τα μέσα της εφηβείας του.
«Θα είναι τυχερός αν καταφέρει να φτάσει στα 15α γενέθλιά του», ανέφερε χαρακτηριστικά η Beth.
Και κατέληξε εκφράζοντας την ελπίδα που την κρατά όρθια σε αυτή τη δύσκολη προσπάθεια: «Αλλά αν καταφέρουμε να του εξασφαλίσουμε τη θεραπεία, θα μπορέσει να ζήσει μια ολόκληρη, ευτυχισμένη ζωή».
