Επαναστατική θεραπεία: Τρίχρονο αγόρι νίκησε σπάνια ασθένεια – Πώς το γονιδιακό θαύμα του έσωσε τη ζωη

Ο Όλιβερ Τσου πάσχει από μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Hunter – ή MPSII – η οποία προκαλεί προοδευτική βλάβη στο σώμα και τον εγκέφαλο.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς με τη νόσο συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Οι επιπτώσεις περιγράφονται μερικές φορές ως ένας τύπος παιδικής άνοιας.

Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, πριν από τη θεραπεία, ο Όλιβερ δεν ήταν σε θέση να παράγει ένα ένζυμο κρίσιμο για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων.

Σε μια παγκόσμια πρωτιά, ιατρικό προσωπικό στο Μάντσεστερ προσπάθησε να σταματήσει την ασθένεια τροποποιώντας τα κύτταρα του Όλιβερ χρησιμοποιώντας γονιδιακή θεραπεία.

Ο καθηγητής Σάιμον Τζόουνς, ο οποίος είναι συν-επικεφαλής της δοκιμής, λέει στο BBC: «Περίμενα 20 χρόνια να δω ένα αγόρι σαν τον Όλι να τα πάει τόσο καλά και είναι απλά τόσο συναρπαστικό».

Στο επίκεντρο αυτής της αξιοσημείωτης ιστορίας βρίσκεται ο Όλιβερ – το πρώτο από τα πέντε αγόρια σε όλο τον κόσμο που έλαβαν τη θεραπεία – και η οικογένεια Τσου, από την Καλιφόρνια, που έχουν εμπιστευτεί την ιατρική ομάδα του Βασιλικού Νοσοκομείου Παίδων του Μάντσεστερ.

«Κάθε φορά που μιλάμε γι’ αυτό θέλω να κλάψω γιατί είναι απλά τόσο καταπληκτικό», λέει η μητέρα του, η Τζινγκρού.

Μέχρι σήμερα, το μόνο φάρμακο που ήταν διαθέσιμο για το σύνδρομο Hunter ήταν το Elaprase, το οποίο κοστίζει περίπου 300.000 λίρες ανά ασθενή ετησίως και μπορεί να επιβραδύνει τις σωματικές επιπτώσεις της νόσου. Το φάρμακο δεν μπορεί να διαπεράσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό και έτσι δεν βοηθά με τα γνωστικά συμπτώματα.

Αλλά σήμερα, ο Όλιβερ συνδέεται με μια μηχανή και αφαιρούνται κάποια από τα κύτταρά του – το πρώτο κρίσιμο βήμα στην προσπάθεια να σταματήσει η γενετική του διαταραχή με αυτή τη μοναδική θεραπεία.

«Το αίμα του διοχετεύεται μέσα από μια περίτεχνη μηχανή που συλλέγει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων που ονομάζονται βλαστοκύτταρα, τα οποία θα σταλούν σε εργαστήριο για τροποποίηση και στη συνέχεια θα του επιστραφούν», εξηγεί η Δρ Κλερ Χόργκαν, σύμβουλος παιδοαιματολόγος.

Ένας χρόνος μετά την πρώτη θεραπεία, ο Όλιβερ φαίνεται να αναπτύσσεται φυσιολογικά: μιλάει περισσότερο, κινείται ευκολότερα και η νοητική του ανάπτυξη βελτιώνεται δραματικά. Η οικογένειά του περιγράφει τη μεταμόρφωσή του ως «μαγική» και πλέον η ζωή του δεν κυριαρχείται από νοσοκομεία και ενέσεις.

Η οικογένεια ελπίζει ότι και ο μεγαλύτερος αδερφός του Όλιβερ, ο Σκάιλερ, που επίσης έχει την ασθένεια, θα μπορέσει να ωφεληθεί από την ίδια θεραπεία στο μέλλον. Οι επιστήμονες σχεδιάζουν να παρακολουθήσουν τους πέντε συμμετέχοντες στη δοκιμή για τουλάχιστον δύο χρόνια και, αν η θεραπεία θεωρηθεί επιτυχής, να συνεργαστούν με εταιρείες βιοτεχνολογίας για να την διαθέσουν σε περισσότερα παιδιά.