Οι μητέρες αυτών των παιδιών διέτρεχαν υψηλό κίνδυνο να μεταδώσουν σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή ασθένειες λόγω μεταλλάξεων στα μιτοχόνδρια τους — τις μικρές «μπαταρίες» των κυττάρων που παράγουν ενέργεια.

Η ανακοίνωση για τις γέννες και την καλή υγεία των παιδιών ήταν πολυαναμενόμενη από τη διεθνή ιατρική κοινότητα, καθώς η νομοθεσία στο Ηνωμένο Βασίλειο άλλαξε το 2015 για να επιτρέψει τη διαδικασία αυτή. Η πρώτη άδεια δόθηκε το 2017 σε κλινική γονιμότητας στο Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ, όπου πρωτοεφαρμόστηκε η μέθοδος.

Τα παιδιά —τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, συμπεριλαμβανομένων και διδύμων— γεννήθηκαν από επτά γυναίκες και δεν παρουσιάζουν σημάδια μιτοχονδριακής ασθένειας. Μια ακόμη εγκυμοσύνη βρίσκεται σε εξέλιξη.

Ο καθηγητής Doug Turnbull, που εργάστηκε πάνω στη μέθοδο για πάνω από 20 χρόνια, δήλωσε πως τα υγιή αυτά «γεννητούρια» αποτελούν ανακούφιση για τις οικογένειες και τους επιστήμονες. Η καθηγήτρια Mary Herbert, επίσης μέλος της επιστημονικής ομάδας, δήλωσε ότι τα αποτελέσματα ήταν “ανταποδοτικά για όλους μας”.

Πώς λειτουργεί η θεραπεία με δωρεά μιτοχονδρίων (MDT)
Το μεγαλύτερο μέρος του DNA (περίπου 20.000 γονίδια) βρίσκεται στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Όμως τα μιτοχόνδρια, που βρίσκονται έξω από τον πυρήνα, φέρουν 37 επιπλέον γονίδια. Οι μεταλλάξεις εκεί μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές ασθένειες, που συχνά εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και επηρεάζουν τον εγκέφαλο, την καρδιά και τους μυς — ακόμα και να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο.

Όλα τα μιτοχόνδρια κληρονομούνται αποκλειστικά από τη μητέρα. Γι’ αυτόν τον λόγο, γυναίκες με μεταλλάξεις μπορούν να μεταδώσουν την πάθηση σε όλα τα παιδιά τους.

Η τεχνική Mitochondrial Donation Treatment (MDT) λειτουργεί ως εξής:

Το ωάριο της μητέρας γονιμοποιείται με σπέρμα του πατέρα.

Το γενετικό υλικό (DNA) από τον πυρήνα του εμβρύου μεταφέρεται σε ωάριο δότριας, στο οποίο έχει αφαιρεθεί το δικό του πυρηνικό DNA αλλά έχουν διατηρηθεί τα υγιή μιτοχόνδρια.

Το αποτέλεσμα είναι ένα έμβρυο με DNA από τη μητέρα και τον πατέρα, αλλά υγιή μιτοχόνδρια από τη δότρια.

Το έμβρυο εμφυτεύεται στη μήτρα.

Τι έδειξαν τα αποτελέσματα
Τα πρώτα οκτώ παιδιά που γεννήθηκαν με τη μέθοδο αυτή ήταν υγιή κατά τη γέννηση:

Ένα παιδί εμφάνισε λοίμωξη του ουροποιητικού, που αντιμετωπίστηκε.

Ένα άλλο είχε μυϊκούς σπασμούς, που υποχώρησαν από μόνα τους.

Ένα τρίτο εμφάνισε υψηλά λιπίδια στο αίμα και αρρυθμία, που επίσης αντιμετωπίστηκαν.

Γενετικές εξετάσεις έδειξαν πολύ χαμηλά ή μηδενικά επίπεδα μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων, πράγμα που σημαίνει πως η διαδικασία λειτουργεί, αν και ίσως επιδέχεται βελτίωση.

Ο καθηγητής Bobby McFarland δήλωσε πως όλα τα παιδιά αναπτύσσονται φυσιολογικά. Πέντε είναι κάτω του ενός έτους, δύο είναι μεταξύ 1 και 2 ετών, και το τρίτο είναι μεγαλύτερο.

Τι λένε οι γονείς
Η μητέρα ενός κοριτσιού δήλωσε:

«Ως γονείς, το μόνο που θέλαμε ήταν να δώσουμε στο παιδί μας μια υγιή αρχή στη ζωή. Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα — και μετά μας έδωσε το μωρό μας … είμαστε απέραντα ευγνώμονες. Η επιστήμη μάς έδωσε μια ευκαιρία.»

Προβλήματα γονιμότητας και ποσοστά επιτυχίας
Σε γυναίκες με μερική παρουσία μεταλλάξεων, μπορεί να γίνει προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT) για να επιλεγούν έμβρυα με λιγότερες πιθανότητες ασθένειας. Αλλά άλλες γυναίκες έχουν υψηλό ποσοστό μεταλλάξεων σε όλα τα ωάριά τους, και δεν έχουν αυτή την επιλογή.

Η ομάδα του Νιούκαστλ ανέφερε:

8 από τις 22 γυναίκες (36%) έμειναν έγκυες με MDT.

16 από τις 39 (41%) έμειναν έγκυες με PGT.

Η διαφορά ίσως οφείλεται στο ότι κάποιες μεταλλάξεις επηρεάζουν και τη γονιμότητα.